La nuova frontiera della medicina personalizzata: La Biopsia liquida

Negli ultimi decenni si è registrato in Italia un costante incremento della prevalenza di pazienti con storia di cancro ed ogni giorno circa 1.000 persone ricevono la diagnosi di tumore. I tumori rappresentano infatti la seconda causa di morte, circa il 30% di tutti i decessi, dopo le malattie cardio-circolatorie. Tali numeri testimoniano la rilevanza della patologia oncologica e gli sforzi che devono essere fatti in termini di prevenzione primaria per ridurre il rischio di ammalarsi.

Negli ultimi decenni si è registrato in Italia un costante incremento della prevalenza di pazienti con storia di cancro ed ogni giorno circa 1.000 persone ricevono la diagnosi di tumore. I tumori rappresentano infatti la seconda causa di morte, circa il 30% di tutti i decessi, dopo le malattie cardio-circolatorie. Tali numeri testimoniano la rilevanza della patologia oncologica e gli sforzi che devono essere fatti in termini di prevenzione primaria per ridurre il rischio di ammalarsi.

Attualmente il metodo più affidabile per la diagnosi di cancro è rappresentato dalla biopsia tissutale, generalmente del tumore primario, che permette di ottenere la caratterizzazione del profilo mutazionale del tumore, al fine di stabilire la strategia terapeutica più indicata. Tuttavia la biopsia tissutale presenta diversi limiti: oltre infatti a costituire un rischio per il paziente, rappresenta una procedura invasiva, dolorosa nonché costosa e che non è sempre realizzabile, a causa di un difficile accesso alla sede tumorale. Inoltre, la biopsia tumorale non sempre fornisce informazioni adeguate per prevedere la progressione e la prognosi.

La biopsia liquida rappresenta, per quanto detto, l’inizio di una nuova era nella diagnosi, la prevenzione, il trattamento ed il follow-up delle patologie tumorali. Questa metodica si basa sulla possibilità di isolare dal plasma il DNA tumorale circolante (ctDNA) e di ottenerne la genotipizzazione mediante il sequenziamento massivo parallelo.

Il Centro AMES, sempre all’avanguardia nel campo della diagnostica e della medicina personalizzata, ha adottato lo screening oncologico più avanzato disponibile sul mercato, il TruSightOncology 500 ctDNA. Questo kit analizza 523 geni correlati alle patologie oncologiche e valuta due biomarcatori rivelatisi fondamentali in questo campo, ovvero il Tumor Mutational Burden (TMB) e la Microsatellite Instability (MSI). Un punto di forza ulteriore di questo kit è quello di riuscire ad identificare fusioni geniche non note in letteratura, unico kit al momento in grado di farlo.

Il Centro AMES vi invita a prendere visione della relazione tecnica presente al link oppure a contattarci tramite mail o telefono per richiedere ulteriori informazioni.

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