Cariotipo
Che cos’è il cariotipo?
Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi di un individuo, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica. Il normale cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo).
Come viene eseguito?
Le cellule vengono prelevate e poste nelle condizioni ideali per la divisione. Proprio durante la divsione i cromosomi si vedono bene e possono essere analizzati in maniera opportuna. Le cellule vengono fissate su un vetrino, opportunamente colorate e osservate al microscopio da un operatore specializzato, che è in grado di individuare eventuali anomalie cromosomiche.
Che cosa si vede esattamente?
Questo
esame permette l’individuazione di due tipi di anomalie
cromosomiche:
1. Anomalie numeriche, ovvero l’eventuale presenza di un diverso numero di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell’essere umano. Le trisomie (sindrome di Down o trisomia 21) sono un esempio di tale fenomeno e comportano la presenza di tre copie di uno stesso cromosoma (invece di due). La presenza di un cromosoma in meno invece comporta le monosomie come la sindrome di Turner, in cui c’è un solo cromosoma sessuale (X), ma manca il secondo.
2. Anomalie strutturali dei cromosomi. Si distinguono:
– delezioni: perdita di frammenti cromosomici;
– inversioni: distacco di un frammento di cromosoma, che si inserisce di nuovo nello stesso punto ma invertito ;
– duplicazioni; raddoppio di un frammento di cromosoma;
– traslocazioni: scambio di un frammento genetico tra due cromosomi diversi.
Su quali campioni biologici può essere effettuato?
- Cariotipo da sangue periferico
- Cariotipo da liquido amniotico
Il cariotipo da liquido amniotico viene effettuato mediante il prelievo di 20 ml di liquido amniotico per via trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene centrifugato per separare la parte liquida dalla frazione corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che sono in sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite amniociti, sono poste in coltura e poi opportunamente analizzate.
- Cariotipo da materiale abortivo
Circa il 20% di gravidanze si conclude con un aborto spontaneo e in più del 50% la causa di tale interruzione è riconosciuta essere un’alterazione di numero e/o struttura dei cromosomi. In tale scenario, lo studio citogenetico dei tessuti abortivi risulta fondamentale per comprendere la causa dell’interruzione della gravidanza, e di supporto alla coppia.
- Cariotipo da villi coriali
In questa metodica le cellule dei villi possono essere analizzate in maniera diretta, ovvero sfruttando le metafasi spontanee delle cellule oppure ponendo le cellule in coltura. Nella metodica diretta si abbreviano i tempi ma si ottengono preparati di qualità inferiore alla metodica della coltura perché in questa è possibile vedere più dettagli dei cromosomi.