La genetica dei tumori

Cos'è il cancro?

Con il termine “cancro” o "tumore” ci si riferisce ad un  insieme molto eterogeneo di malattie  caratterizzate da una crescita cellulare svincolata dai normali  meccanismi di controllo dell’organismo. Le cellule tumorali infatti invece di morire vivono più a lungo di quanto sarebbe previsto dal codice genetico, continuando a generare ulteriori cellule anomale e,  a volte, invadendo (metastatizzando) i tessuti adiacenti.

I tumori possono essere classificati come: “sporadici”, ovvero si manifestano nella popolazione generale senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di un chiaro fattore predisponente su base genetica. In questi tipi di tumore le mutazioni possono avere origine nell'individuo allo stato fetale, ed essere quindi ritrovate in tutte le cellule del corpo; quando la mutazione si origina invece in età più avanzata,si dice somatica e riguarda solamente un ristretto gruppo di cellule che provocherà la patologia.

I tumori si definiscono “familiari” quando più persone della stessa famiglia sono affette da tumore. La familiarità costituisce, senz'altro, un importante fattore di rischio, per lo più dovuto alla condivisione di fattori di rischio ambientali comuni (abitudini di vita, dieta, inquinanti, etc.), senza che vi sia una specifica alterazione genetica   predisponente alla malattia. Solo una piccola percentuale di tumori sono cosiddetti “ereditari”. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. Trai tumori ereditari quelli più comuni sono 7% dei tumori alla mammella, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, 20% dei tumori midollari della tiroide.