Ricerca e Pubblicazioni

 

 

 

Il Centro AMES investe importanti risorse ogni anno nel progresso tecnologico e scientifico,con la consapevolezza che il rinnovamento è alla base della crescita e del successo dell’azienda.

Nella sede di Casalnuovo di Napoli è presente la divisione di Ricerca e Sviluppo in cui si lavora su numerosi progetti di ricerca clinica e di base e dove i professionisti hanno maturato negli anni competenze ad ampio spettro sulla genetica umana. L’ eccellenza si concretizza nella pubblicazione di articoli scientifici su riviste internazionali, partecipazione a congressi di settore a livello nazionale ed internazionale e collaborazioni con istituti clinici e di ricerca. L’obiettivo del settore Ricerca e Sviluppo è quello di acquisire sempre maggiori conoscenze nel campo della Genetica Medica e della Biologia Molecolare per poter intervenire in ambiti sempre più ampi.

Innovazione e continuo aggiornamento costituiscono i pilastri per garantire alti standard di qualità per tutti i servizi erogati dal Centro e consentire ai clienti la scelta di soluzioni più precise e finemente regolate sulle singole esigenze arrivando un giorno ad offrire una totale personalizzazione del percorso diagnostico.

Cliccare su una delle seguenti sezioni per visualizzare il contenuto:

2018

Next-generation sequencing identified a novel PLP1 deletion in a proband with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. Giovanni Savarese, Francesca Felicia Operto, Raffaella Ruggiero, Alfonso Ciriello, Luigia De Falco, Roberta Mazza, Fausta Piscopo, Alberto Verrotti, Giangennaro Coppola, Alessandro Frolli. Current Pediatric Research (2018) Volume 22, Issue 4

2019 

Detection of SRY‐positive46,XX male syndrome by the analysis of cell‐free fetal DNA via non‐invasive prenatal testing. L.De Falco, G.Savarese, T.Suero, S.Amabile, R.Ruggiero, P.Savarese, A.Fico. Clin Case Rep.2019 Oct; 7(10): 1977–1981. doi: 10.1002/ccr3.2389

2020 

Genetic trajectory and immune microenvironment of lung-specific oligometastatic colorectal cancer Ottaiano, Circelli et al. Cell Death Dis. 2020 Apr; 11(4): 275.doi:10.1038/s41419-020-2480-6.

 

Evolution of Mutational Landscape and Tumor Immune-Microenvironment in Liver Oligo-Metastatic Colorectal Cancer Ottaiano, Circelli et al. Cancers 2020, 12(10), 3073; https://doi.org/10.3390/cancers12103073

Combined PTPN11 and MYBPC3 Gene Mutations in an Adult Patient with Noonan Syndrome and Hypertrophic Cardiomyopathy. Caiazza, Evangelista, et al.  Genes 11.8 (2020): 947.

2021 

KRAS mutational regression is associated with oligo-metastatic status and good prognosis in metastatic colorectal cancer. Ottaiano, Circelli et al. (2021) Frontiers in Oncology, doi: 10.3389/fonc.2021.632962.

 

Performance of Cell-Free DNA Sequencing-Based Non-invasive Prenatal Testing: Our Experience on 36456 both Singleton and Multiple Pregnancies. La Verde, M., De Falco, L., Torella, A., Savarese, G., Savarese, P., Ruggiero, R., … & Fico, A. (2021) BMC Medical Genomics 14, Article number: 93 (2021).

Genetic regressive trajectories in colorectal cancer: A new hallmark of oligo-metastatic disease? Alessandro Ottaiano, Mariachiara Santorsola, Michele Caraglia, Luisa Circelli, Valerio Gigantino, Gerardo Botti, Guglielmo Nasti  Translational Oncology,Volume 14, Issue 8, 2021

Prospective Evaluation of Radiotherapy-Induced Immunologic and Genetic Effects in Colorectal Cancer Oligo-Metastatic Patients with Lung-Limited Disease: The PRELUDE-1 Study.  Ottaiano A, Petito A, Santorsola M, Gigantino V, Capuozzo M, Fontanella D, Di Franco R, Borzillo V, Buonopane S, Ravo V, Scipilliti E, Totaro G, Serra M, Ametrano G, Penta R, Tatangelo F, Scognamiglio G, Di Mauro A, Di Bonito M, Napolitano M, Scala S, Rea G, Santagata S, Lombardi A, Grimaldi A, Caputo C, Crispo A, Celentano E, De Feo G, Circelli L, Savarese G, Ruggiero R, Perri F, Granata V, Botti G, Caraglia M, Nasti G, Muto P.  Cancers. 2021; 13(16):4236. https://doi.org/10.3390/cancers13164236

MED12 Mutation in Two Families with X-Linked Ohdo Syndrome. Rocchetti, L.; Evangelista, E.; De Falco, L.; Savarese, G.; Savarese, P.; Ruggiero, R.; D’Amore, L.; Sensi, A.; Fico, A.  Genes 202112, 1328. https://doi.org/10.3390/genes12091328

Vitamin D deficiency and tumor aggressiveness in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors. Barbara Altieri, Luigi Barrea, Roberta Modica, Filomena Bottiglieri, Federica de Cicco, Giovanna Muscogiuri, Luisa Circelli,Giovanni Savarese, Carolina Di Somma, Silvia Savastano, Annamaria Colao & Antongiulio Faggiano Endocrine (2021).   https://doi.org/10.1007/s12020-021-02869-w

First Genomic Evidence of Dual African Swine Fever Virus Infection: Case Report from Recent and Historical Outbreaks in Sardinia Mariangela Stefania Stefania Fiori,Daria Sanna, Fabio Scarpa, Matteo Floris, Antonello Di Di Nardo, Luca Ferretti, Federica Loi, Stefano Cappai, Anna Maria Maria Sechi, Pier Paolo Paolo Angioi, Susanna Zinellu, Roberto Sirica, Eloisa Evangelista, Marco Casu, Giulia Franzoni, Annalisa Oggiano e Silvia Dei Dei Giudici  Viruses 2021, 13(10), 1994; https://doi.org/10.3390/v13101994

A Deeper Insight into Evolutionary Patterns and Phylogenetic History of ASFV Epidemics in Sardinia (Italy) through Extensive Genomic Sequencing. Mariangela Stefania Fiori, Luca Ferretti, Matteo Floris, Federica Loi, Antonello Di Nardo, Anna Maria Sechi, Anna Ladu, Graziella Puggioni, Daria Sanna, Fabio Scarpa, Maria Luisa Sanna, Maria Paola Madrau, Claudia Torresi, Roberto Sirica, Eloisa Evangelista, Annalisa Oggiano and Silvia Dei Giudici Viruses 2021, 13(11), 2145; https://doi.org/10.3390/v13112145

Detection of 46, XY Disorder of Sex Development (DSD) Based on Plasma Cell-Free DNA and Targeted Next-Generation Sequencing. De Falco L, Piscopo C, D’Angelo R, Evangelista E, Suero T, Sirica R, Ruggiero R, Savarese G, Di Carlo A, Furino G, Scarpato C, Fico A.  Genes. 2021; 12(12):1890. https://doi.org/10.3390/genes12121890

  • 2017 Genome-wide cfDNA screening: AMES laboratory experience with 10,500 pregnant women L. De Falco,G. Savarese, R. Ruggiero, R. D’ Angelo,P. Savarese, L. D’ Amore, C. Vicedomini, T. Suero, C. Ramiro, A. Di Carlo, E. Evangelista, L. Circelli, G. Furino, A. De Rosa, A. Fico
  • 2018 Diagnosis for 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency in a Italian family by non invasive prenatal testing (NIPT) and exome sequencing (ES) L. De Falco, G. Savarese, C. Piscopo, R. Ruggiero, P. Savarese, E. Evangelista, L. D’ Amore, L. Circelli, R. D’ Angelo, T. Suero, C. Ramiro, A. Di Carlo, G. Furino, I. Pisano, C. Vicedomini, A. Fico
  • 2018 Exome sequencing reveals a novel PLP1 deletion in a Italian proband with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report L. De Falco, G. Savarese, F.F. Operto, A. Ciriello, R. Ruggiero, R. Mazza, F. Piscopo, A. Verrotti, G. Coppola, A. Frolli
  • 2018 Non-Invasive Prenatal Testing: Laboratory Clinical Experience: 18880 Clinical Samples L.De Falco, G.Savarese, R.Ruggiero, P.Savarese, E.Evangelista,L.D’Amore, R.D’Angelo, T.Suero, C.Ramiro, A.Di Carlo, L.Circelli, G.Furino, C.Vicedomini, A.Fico
  • 2019 Non-Invasive Prenatal Testing: Laboratory Clinical Experience: 20000 Clinical Samples G. Savarese, L. De Falco, P. Savarese, R. Ruggiero, L. D’Amore, T. Suero, L. Circelli, R. D’Angelo, C. Ramiro, I. Pisano, A. Di Carlo, E. Evangelista, G. Furino, M. Bruno, C. Vicedomini, A. Fico
  • 2015
    • Congresso Nazionale FederBiologi Il laboratorio clinico oggi e in futuro
    • Corso di formazione per biologi Percorsi diagnostico terapeutici nelle malattie endocrino metaboliche nell’ASL NA1 centro 
  • 2017
    • Congresso regionale AOGOI calabria Le età della donna dalla adolescenza alla senscenza
    • SIGO Pannello Trombofilico: dalla consulenza genetica ai protocolli terapeutici
    • Novità terapeutiche in Ostetricia e Ginecologia DNA NIPT: Utilità e limiti del test sul DNA fetale
  • 2018
    • Università di Napoli “Parthenope” Trattamento dei tumori metastatici: è migliorata la prognosi?
    • Congresso Highlights in ginecologia e ostetricia NIPT: nuova frontiera della diagnosi prenatale
  • 2019
    • Congresso SIEOG regione Toscana C’è piattaforma e piattaforma
    • Corso SIEOG Screening del primo trimestre, Bitest, translucenza nucale o NIPT?

Ames ha preso parte dal 2018 al 2020, in qualità di capofila, al progetto ANDROKIT. Il progetto di ricerca è stato svolto grazie alla collaborazione fra AMES, Università di Napoli Federico II ed il Centro Diagnostico Basile. Il progetto mira allo sviluppo ed alla validazione clinica di strumenti diagnostici innovativi, non invasivi per l’inquadramento clinico e la selezione dell’approccio terapeutico per l’infertilità maschile ed è stato cofinanziato dall’Unione Europea, dallo Stato Italiano e dalla Regione Campania nell’ambito del POR Campania FESR 2014-2020 con Avviso Pubblico per il sostegno alle imprese campane nella realizzazione di studi di fattibilità (Fase 1) e progetti di trasferimento tecnologico (Fase 2) coerenti con la RIS3. CUP B13D18000140007