La diagnosi molecolare di una malattia genetica è spesso essenziale per una corretta diagnosi clinica e per fornire, quando possibile, l’adeguato supporto terapeutico. Il settore di Biologia Molecolare del Centro AMES è in grado di offrire test di diagnosi molecolare per diverse patologie genetiche, eseguibili sia in epoca pre-natale che post-natale. I test genetici sono effettuati secondo protocolli nazionali ed internazionali. Il referto, redatto al termine delle indagini di laboratorio, riporta con chiarezza il tipo di metodiche utilizzate, il risultato ottenuto ed un commento dettagliato che aiuterà il medico richiedente nell'interpretazione dei dati, fornendo indicazioni su eventuali limiti della metodica utilizzata e su altre indagini necessarie per completare l'iter diagnostico.

L’evoluzione tecnologica nel settore della diagnostica molecolare impone un continuo aggiornamento delle strumentazioni.Strumento fondamentale del modello organizzativo del Centro AMES é rappresentato dalla dotazione strumentale, quanto di più moderno ed avanzato sia oggi reperibile, continuamente aggiornata ai progressi della tecnica ed alle nuove esigenze diagnostiche emergenti.