La riparazione del danno al DNA mediante il meccanismo della ricombinazione omologa chiamato in inglese Homologous Recombination Repair o HRR è un processo complesso che coinvolge molti geni, tra cui BRCA1/2.

Questi geni codificano per proteine che sono coinvolte nella riparazione del danno. In caso di mutazioni nella sequenza di DNA questo meccanismo può non funzionare correttamente e si verifica una situazione di Homologous Recombination Deficiency o HRD, nella ricombinazione omologa o HR entrano in gioco tanti fattori, è ciò rappresenta una complicazione notevole dal punto di vista diagnostico.

Circa il 50% dei tumori ovarici epiteliali mostrano un difetto della ricombinazione omologa (HRD), dovuta a mutazioni genetiche ed epigenetiche del pathway dei geni HR.

Conoscere lo stato dell’HRR delle cellule tumorali che si esplica nel HRD, significa offrire la possibilità ai pazienti HRD di usufruire di una nuova classe di farmaci, chiamati PARP-inibitori, che rappresentano un’alternativa più efficace alle terapie standard nei tumori.

Il Centro Ames nel solco di queste nuove possibilità terapeutiche offre ai suoi pazienti la possibilità di effettuare lo screening per l’HRD ampliando le possibilità di personalizzazione terapeutica per i pazienti oncologici.