Lo studio delle aberrazioni cromosomiche nelle malattie oncoematologiche rappresenta ancora oggi il modello attraverso il quale può essere raggiunta l’identificazione di un“marcatore” di malattia di altissimo valore clinico-prognostico,spesso in grado di spiegare alcune caratteristiche biologiche delle cellule tumorali e quindi stimolare valide ipotesi per un trattamento mirato.

Sono descritti, infatti, riarrangiamenti cromosomici “tumore specifici” che permettono una diagnosi corretta a fronte di un sospetto o dubbio clinico. Per esempio il riscontro del cromosoma Philadelphia in un aspirato midollare di un paziente con sospetta leucemia, permette di diagnosticare una leucemia mieloide cronica.