Il cancro rappresenta la principale causa di morte in tutto il mondo e può potenzialmente svilupparsi in qualsiasi tessuto. Comprendere i meccanismi genetici alla base dello sviluppo tumorale è importante sia per prevedere la progressione tumorale sia per mettere a punto nuovi metodi di diagnosi e trattamento.
Sebbene, ad oggi sono stati identificati numerosi geni coinvolti nello sviluppo e nella progressione tumorale, la maggior parte dei tumori è eterogeneo dal punto di vista genetico, ossia presenta mutazioni multiple in geni diversi. Inoltre, la funzione genica può essere alterata da vari tipi di mutazioni che comprendono:
variazioni a singolo nucleotide (SNVs), variazioni di nucleotidi multipli (MNVs), piccole inserzioni o delezioni, varianti di splicing e fusione di geni.
Tutto ciò rende estremamente difficile l’analisi, per questo motivo Illumina® ha sviluppato un test che utilizza la tecnica Next Generation Sequencing (NGS) per analizzare contemporaneamente 523 geni associati a tumori solidi (Trusight 500).
Il test permette di analizzare simultaneamente DNA e RNA e di coprire un’ampia gamma di geni e di varianti.
Tutti i geni e le varianti analizzate sono state selezionate sulla base delle linee guida fornite da organizzazioni internazionali, quali il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) e marcatori che stanno assumendo un significato diagnostico sempre maggiore.
Il TruSight Oncology 500 infatti include tutti i marcatori indicati nelle linee guida NCCN ed ESMO per 11 tipi di tumore e copre geni con evidenze cliniche per altri tipi di tumori coinvolti in oltre 1600 trial clinici.