Oncoematologia

 

 

 

 

Patologia: Eritrocitosi
Geni Testati:
JAK2 - JAK2 V617F - EPO-R - LNK - VHL

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA da sangue periferico
  • Analisi delle mutazioni mediante Real Time PCR/NGS
  • Sequenziamento di tipo SANGER
  • Sequenziamento massivo parallelo (NGS Illumina) analizzato mediante specifici software bioinformatici
Patologia: Ipereosinofilia
Geni Testati:

FIP1L1/PDGFRA - PDGFRB - cKIT D816V - JAK2 V617V

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in Litio-eparina per FISH + 2 provette da 3ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA da sangue periferico
  • FISH (ibridazione fluorescente in situ)
  • Analisi delle mutazioni mediante Real Time PCR
  • Sequenziamento massivo parallelo (NGS Illumina) analizzato mediante specifici software bioinformatici per "Pannello TSO500"
Patologia: Leucemia mieloide acuta
Geni Testati:
NPM1 - BCR-ABL - cKIT

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (3 provette da 6 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA/RNA da sangue periferico
  • Analisi delle mutazioni mediante Real Time PCR/NGS
Patologia: Mastocitosi
Geni Testati:
cKIT D816V - JAK2 V617F

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA da sangue periferico
  • Analisi delle mutazioni mediante Real Time PCR/NGS
Patologia: Mielodisplasie
Geni Testati:
TP53 - ASXL1 - EXH2 - TET2 - SF3B1 - SRSF2 - ETV6 - SETBP1 - IDH2 - DNMT3A - U2AF1 - RUNX1 - PTPN-11 - CBL - K-RAS - N-RAS - GATA2

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • NGS Illumina analizzato mediante specifici software bioinformatici per "Pannello Mieloide"
     
Patologia: Mielofibrosi
Geni Testati:
JAK2 V617F - MPL - ASXL1 - EZH2 - IDH1/IDH2 - CALR - SRSF2

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • NGS Illumina analizzato mediante specifici software bioinformatici
  • Real-Time PCR
  • PCR singlestep
     
Patologia: Piastrinopenie familiari
Geni Testati:
GATA-1 (esoni 2,3,4,5,6) - Mpl - RBM8A - HOXA-11 - MYH9 - WAS

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • NGS Illumina analizzato mediante specifici software bioinformatici
     
Patologia: Policitemia vera
Geni Testati:
JAK2 V617F - MPL - ASXL1 - EZH2 - IDH1/IDH2 - CALR - LNK

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • Real-Time PCR
  • NGS Illumina analizzato mediante specifici software bioinformatici per "Pannello Mieloide"
  • PCR singlestep
Patologia: Trombocitemia essenziale
Geni Testati:
CALR - JAK2 V617F

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • Real-Time PCR
  • NGS Illumina analizzato mediante specifici software bioinformatici per "Pannello Mieloide"
  • PCR singlestep
Patologia: Altre sindromi mieloproliferative (MPN)
Geni Testati:
CALR - JAK2 - JAK2 V617F

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione del DNA da sangue periferico
  • Real-Time PCR/NGS Illumina
  • Sequenziamento SANGER
  • PCR singlestep
Patologia: Leucemia linfatica cronica
Geni Testati:
TP53, ATM

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA da sangue periferico
  • TP53, ATM sequenziamento massivo parallelo (NGS Illumina) analizzato mediante specifici software bioinformatici.
Patologia: Leucemia mieloide cronica
Geni Testati:
BCR-ABL

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (3/4 provette da 6 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione RNA da sangue periferico o aspirato midollare
  • Real-Time PCR qualitativa e quantitativa mediante kit CE-IVD approvato dalle linee guida LabNet

Patologia: Trombofilia ed Emocromatosi
Polimorfismi Testati:
Trombofilia: MTHFR C677T; Fattore V Leiden; Protrombina G20210A; MTHFR A1298C; Fattore V HR2 (H1299R); PAI 1 4G/5G; Fattore XIII (V34L); HPA 1a/1b; Beta-Fibrinogeno -455G/A; ACE I/D; Angiotensinogeno M235T;CBS I278T; A1166C dell'ATR-1 ; APO-E C112R; APO-E R158C; APO-B R3500Q.
Emocromatosi 3 fattori: C282Y; S65C; H63SD
Emocromatosi: C282Y; S65C; H63D; V53M; V59M; H63H; Q283P; E168Q; E168X; W169X (gene HFE); E60X; M172K; Y250X (gene TFR2); N144H; V162del (gene FPN1).

 

Campione Richiesto:
Sangue Periferico (2/3 provette da 3 ml in EDTA)
Metodiche Utilizzate:
  • Estrazione DNA
  • Analisi dei polimorfismi  elencati a sinistra mediante:
    • Multiplex PCR allele specifica (Trombofilia)
    • Real-Time PCR (Emocromatosi 3 fattori)
    • Reverse dot-blot (Emocromatosi)
Torna a Oncologia di Precisione

Copyright | Centro Ames | 2019