Vera Prenatal Test


Le società mediche concordano che a tutte le donne in stato di gravidanza debba offerto lo screening / diagnosi prenatale per individuare anomalie fetali e che i test NIPT rappresentano il principale passo avanti nelle metodologie di screening.

Cos'è il Vera Prenatal Test

Esame prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno identifica le aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza.

 

Un impegno ancora maggiore per ottenere le risposte che contano di più


 

Il Vera Prenatal Test® viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante e fornisce risposte complete ed affidabili sulla salute del feto in via di sviluppo senza comportarne alcun rischio.

 

Il Vera Prenatal Test®, eseguito presso il nostro laboratorio di genetica medica che si avvale della tecnologia Illumina, rappresenta un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive, come l'amniocentesi o la villocentesi (chorionic villus sapmling, CVS).

 

Il test Vera Prenatal Test® viene eseguito appena dalla 10a fino alla 24a settimana di gestazione e dimostra sensibilità e specificità eccellenti per la maggior parte delle trisomie prevalenti.

 

Indicazioni
  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
  • Donne gravide che non intendono eseguire test invasivi (villocentesi o amniocentesi);
  • Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
  • Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche.

Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/micro duplicazione.

 

Questo è un test che permette l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo a valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Sindrome di Patau (Trisomia 13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY ecc.). Il test consente con elevata affidabilità la determinazione del sesso del bambino.

La Trisomia è quella condizione in cui si trovano 3 copie di un cromosoma invece di 2.

Prestazioni del test nelle aneuploidie dei cromosomi più comuni

 

N

Sensibilità osservata

95% CI

Specificità Osservata

95% CI

T21 Sindrome di Down

577

99,14%

98,0/99,7

99,94%

99,90/99,97

T18 Sindrome di Edwards

175

98,31%

95,0/99,6

99,90%

99,86/99,93

T13 Sindrome di Patau

53

98,15%

90,0/99,9

99,95%

99,91/99,97

Il Vera Prenatal Test® può anche essere utilizzato per rilevare aneuploidie dei cromosomi sessuali in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo.

 

  • Monosomia X (sindrome di Turner)
  • XXX (tripla X))
  • XXY (sindrome di Klinefelter)
  • XYY (sindrome di Jacobs)
  • Sesso del feto (XX o XY): contribuisce nella stratificazione del rischio di disordini genetici associati al cromosoma X come l'emofilia


Prestazioni del test nelle aneuploidie sessuali più note:

 

N

Sensibilità

95% CI

Specificità

95% CI

Accuratezzza

95% CI

MX

508

95,0% (19/20)

75,1/99,9

99,0% (483/488)

97,6/99,7

/

/

XX

508

97,6% (243/249)

94,8/99,1

99,2% (257/259)

97,2/99,9

98,4%

96,9/99,3

XY

508

99,1% (227/229)

96,9/99,9

98,9% (276/279)

96,9/99,8

99,0%

97,7/99,7

 

XXX, XXY, XYY: i dati limitati per queste aneuploidie più rare precludono i calcoli delle prestazioni.

 

Ora anche per le gravidanze gemellari.

Di recente, il test prenatale Vera Prenatal Test® è stato ampliato per includere l'opzione di analisi per le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche. Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per le gravidanze gemellari.


Dedicati alla ricerca.

Grazie alla tecnologia superiore, il Vera Prenatal Test® fornisce evidenze cliniche che mostrano l'analisi sul genoma in una popolazione mondiale reale. Le prestazioni del test prenatale Vera Prenatal Test sono state valutate in uno studio scientifico principale a cui hanno partecipato più di 60 istituti di istruzione e di ricerca medica statunitensi. I risultati dello studio sono stati valutati e pubblicati sulla principale rivista letta da ostetriche e ginecologi. Un secondo studio, pubblicato successivamente, ha presentato le prestazioni de test in condizioni cliniche regolari ed i risultati ottenuti erano simili. Illumina continua ad ampliare con dedizione la tecnologia per sponsorizzare e supportare continui studi clinici per migliorare l'efficacia del test prenatale non invasivo (non-invasive prenatal testing, NIPT).

Uso previsto in gravidanza singola
Questo test di screening è previsto per le pazienti alla decima settimana o a un periodo superiore di gestazione con gravidanze singole che corrispondono a uno qualsiasi dei criteri seguenti:

  • Età della madre avanzata (35 anni o più al parto)
  • Screening sul siero positivo
  • Ecografia anomala
  • Anamnesi che suggerisce un rischio aumentato di trisomia T21, T18 o T13 oppure aneuploidia dei cromosomi sessuali.

Uso previsto in gravidanza gemellare
Questo test di screening è previsto per le pazienti alla decima settimana o a un periodo superiore di gestazione con gravidanze gemellari che corrispondono a uno qualsiasi dei criteri seguenti:

  • Età della madre avanzata (32 anni o più al parto)
  • Screening sul siero positivo
  • Ecografia anomala
Anamnesi che suggerisce un rischio aumentato di trisomia T21, T18 o T13

Altri test prenatali non invasivi mirati

Sequenziamento dell'intero

genoma con il Vera Prenatal Test

Come funziona Vera Prenatal Test®

La metodica

L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione.

Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche

La scienza del sequenziamento più profondo
http://www.centroames.it/Data/Sites/1/media/illuminanipts_images/grafico1_pg1.jpg

In questo grafico, il sequenziamento meno profondo necessita di stime della frazione fetale (ff) per compensare un sequenziamento più debole. Senza l'utilizzo di stime della ff, l'incidenza di falsi negativi potrebbe essere clinicamente inaccettabile e comportare un numero superiore di rigetti di campioni e ritardi nell'ottenere i risultati.

Utilizzando la forza del sequenziamento più profondo, il test Vera Prenatal Test® offre tranquillità grazie alla possibilità

  • Eliminare i rigetti di campioni non necessari
  • Ridurre la necessità di prelevare nuovamente
  • Ovviare richieste di campioni paterni
  • Tempi veloci per ottenere i report (2-3 giorni lavorativi)

 

Performance del Vera Prenatal Test®

L’altissimo grado di affidabilità riduce sensibilmente la possibilità di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (Amniocentesi e Villocentesi).

 

Differenze con gli altri test prenatali non invasivi

Questo test è un esame diverso dalle indagini di screening del primo e secondo trimestre.

Questi ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.

L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test prenatale su sangue materno, invece è un’analisi diretta del DNA fetale circolante.

 

  • Misura con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali.
  • I test di screening del primo trimestre , a differenza del test prenatale su sangue materno, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rivelano il 5 -15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).
  • Con il test prenatale su sangue materno, grazie alla bassa incidenza di falsi  positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.
  • A differenza di altri laboratori, il nostro centro non invia il campione in Cina o in America, ma lo analizza direttamente nei propri laboratori.
La prova è nei dati.

I nostri risultati eccellenti sul valore predittivo negativo (NPV) e sul valore predittivo positivo (PPV) si raggiungono senza doversi affidare a stime della frazione fetale (ff) variabili o altri fattori di correzione.

 

 

Valore predittivo positivo

Valore predittivo negativo

T21

0,97

0,999

 

Il Vera Prenatal Test® assieme al nostro algoritmo SAFeR aumenta il segnale specifico di cromosomi aneuploidi e di conseguenza migliora l'accuratezza complessiva nella classificazione dei campioni interessati. L'output del test fornisce risultati definitivi, non un punteggio del rischio, e non dipende dall'età della madre, dal peso della madre, dall'età gestazionale (dopo 10 settimane) o dall'etnia.

Quindi:

COMPARAZIONE SENSIBILITA’ TEST PRENATALI

  •  Test prenatale non invasivo >99%
  • Amniocentesi >99%
  • Villocentesi>99%
  • Test combinato>99%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Per capire quando utilizzare il test Vera Prenatal Test®.

Una donna di 38 anni con anamnesi di infertilità che ha concepito mediante la fecondazione in vitro (FIV)

 

Consulenza genetica per discutere le opzioni di analisi

-Screening
-Test invasivo: paura di perdita in seguito alla procedura
-Test Prenatale (Vera Prenatal Test®)
-Ecografia

La paziente richiede il test prenatale Vera Prenatal Test®

-Cromosoma 21: nessuna aneuploidia rilevata
-Cromosoma 18: nessuna aneuploidia rilevata
-Cromosoma 13: nessuna aneuploidia rilevata
-Ecografia normale

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La paziente è tranquilla nel rifiutare l'analisi invasiva grazie all'elevata sensibilità del test prenatale Vera Prenatal Test e al risultato normale dell'ecogafia. Vengono evitati rischi procedurali.


Il risultato è  POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale.

 

Un'analisi del sangue facile e non invasiva per ottenere le risposte necessarie in pochi giorni. 

 

Il test prenatale Vera Prenatal Test® è facile da ordinare ed è sufficiente solo una provetta di sangue (solo un campione di 7 ml). E' sufficiente inviare il campione di sangue nella confezione di proprietà del nostro laboratorio clinico accreditato CAP. I nostri report facili da leggere sono disponibili per il medico ordinante, mediante il portale online, via fax o email, in soli 2/3 giorni lavorativi.

 

http://www.mercintreno.it/2014/wp-content/gallery/media-partners/bandiera-Italia.jpgI tempi di risposta sono estremamente ridotti grazie all’esecuzione dell’analisi presso la stessa sede del Centro Ames, unico in Campania ed il primo del sud Italia ad eseguire questo test, riducendone notevolmente i costi.

 

Il report del Vera Prenatal Test® è ben organizzato e facile da leggere


I report di base contengono i risultati per i cromosomi 21, 18 e 13. I report del test includono uno dei possibili tre risultati per il cromosomi 21, 18 e 13: No Aneuploidy Detected (Nessuna aneuploidia rilevata), Aneuploidy Detected (Aneuploidia rilevata) oppure Aneuploidy Suspected (Borderline Value) (Aneuploidia sospetta - valore limite). Se è stata selezionata l'opzione dei cromosomi sessuali, verranno inclusi i risultati per monosomia X, XXX, XXY e XYY. Se non viene rilevata alcuna aneuploidia, viene riportato il sesso del feto. I cromosomi sessuali verranno riportati come No Aneuploidy Detected (Nessuna aneuploidia rilevata) oppure Aneuploidy Detected (Aneuploidia rilevata).

 

 

 

Il test prenatale è:

  • SEMPLICE E SICURO

Perché è sufficiente solo un prelievo di sangue materno da effettuare tra la 10° e la 24° settimana di gestazione

  • AFFIDABILE

CROMOSOMA

SENSIBILITA’

FALSI NEGATIVI

SPECIFICITA’

FALSI POSITIVI

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

>99,9%

<0,1%

>99,9%

<0,1%

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

>99,9%

<0,1%

>99,9%

<0,1%

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

>99,9%

<0,1%

>99,9%

<0,1%

Monosomia X (Sindrome di Turner)

>95%

5%

>99,9%

<0,1%

XX (sesso femminile)

99%

1%

99%

1%

XY (sesso maschile)

99%

1%

99%

1%

XXX/ XXY/ XYY

Non è possibile fare un calcolo per dati limitati

 

VELOCE

I risultati sono disponibili in pochi giorni senza intaccare la sensibilità dei parametri del test

CHIARO E DEFINITIVO

Il risultato POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale

 

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