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MALATTIE RARE E SINDROMI

AMILOIDOSI FAMILIARE

ANALISI MOLECOLARE MIELODISPLASTICA DEI GENI TP53 E ASXL

ANALISI DI ZIGOSITA’

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (DCM)

CECITA’ CONGENITA NOTTURNA

CELIACHIA

DISPLASIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO (D/ARVD)

DEGENERAZIONE MACULARE SENILE       

DISOMIE UNIPARENTALI (UDP)

DISTROFIA MUSCOLAE DI DUCHENNE – BECKER

EMOCROMATOSI EREDITARIA

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

FIBROSI CISTICA

INTOLLERANZA AL LATTOSIO

IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (CAH)

IPOACUSIA

IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO (CHH)

MALATTIA DI BEST O DISTROFIA MACULARE VITELLIFORME

MALATTIA DI FABRY

MALATTIA DI STARGARDT

MELANOMA

MICRORODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA (MEN2A- MEN2B)

NEUROPATIA EREDITARIA CON PARALISI DA PRESSIONE (HNPP)

PORFIRIE

RENE POLICISTICO DELL’ADULTO (ADPKD)

RETINITE PIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA,  DOMINANTE E X-LINKED

SINDROME DEL QT-LUNGO

SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI BRUGADA

SINDROME DI CHARCOT-MARIE-TOOTH:

SINDROME DI MARFAN

SINDROME GILBERT

SINDROME DI PRADER-WILLI

SINDROME DI SILVER RUSSELL

SINDROME VON HIPPEL-LINDAU

SINDROME DI USHER

SINDROME DELL’ X-FRAGILE

TACHICARDIA VENTRICOLRE

TALASSEMIA BETA ED ALFA

TROMBOFILIA

VITREORETINOPATIE

DIAGNOSI MOLECOLARE IN ONCOLOGIA

 

BRCA1-BRCA2

EGFR

KRAS

NRAS

BRAF

EML4-ALK

PIK3CA

ROS1

JAK2

BCR-ABL

TYMS

ERCC1

C-KIT

RRM1

 

INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE

 

RICERCA DI CANDIDA SPECIES

RICERCA DI CHLAMYDIA TRACHOMATIS

RICERCA DI CITOMEGALOVIRUS

RICERCA DI GARDENERELLA

RICERCA DI HBV

RICERCA DI HCV

RICERCA E GENOTIPIZZAZIONE DI PAPILLOMA VIRUS (HPV)

RICERCA DI HERPES SIMPLEX VIRUS (HSV 1-2)

RICERCA DI MYCOPLASMA GENITALIUM- MYCOPLASMA HOMINIS

RICERCA DI NEISSERIA GONORRHOEAE

RICERCA DI TOXOPLASMA GONDII

RICERCA DI TRICHOMONAS VAGINALIS

RICERCA DI RUBELLA VIRUS

RICERCA DI PSEUDOMONAS AERUGINOSA

RICERCA DI UREAPLASMA PARVUM-UREAPLASMA UREALYTICUM

RICERCA DI VIRUS VARICELLA - ZOSTER

 

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